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Anti-WFS1 Antibody
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Anti-WFS1 Antibody

商品詳情 參考文獻(xiàn) 相關(guān)資料
Name: Anti-WFS1 Antibody
See all WFS1 primary antibodies
Description: Rabbit polyclonal antibody to WFS1.
Applications: WB
Dilutions: WB: 1:500 - 1:2000.
Reactivity: Human, Mouse
Immunogen: Recombinant protein of human WFS1.
Protein Length: 890
Host: Rabbit
Clonality: Polyclonal
Isotype: IgG
Conjugate: Unconjugated
Purification: Affinity purification.
Product Form: Liquid
Formulation: Supplied in Phosphate Buffered Saline, pH 7.30, with 0.02% Sodium Azide and 50% Glycerol.
Storage: Shipped at 4°C. Upon delivery aliquot and store at -20°C. Avoid freeze / thaw cycles.
Function: Participates in the regulation of cellular Ca(2+) homeostasis, at least partly, by modulating the filling state of the endoplasmic reticulum Ca(2+) store.
Tissue Specificity: Highly expressed in heart followed by brain, placenta, lung and pancreas. Weakly expressed in liver, kidney and skeletal muscle. Also expressed in islet and beta-cell insulinoma cell line.
Involvement in Disease: Wolfram syndrome 1: A rare disorder characterized by juvenile-onset insulin-dependent diabetes mellitus with optic atrophy. Other manifestations include diabetes insipidus, sensorineural deafness, dementia, psychiatric illnesses.

Deafness, autosomal dominant, 6: A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. DFNA6 is a low-frequency hearing loss in which frequencies of 2000 Hz and below are predominantly affected. Many patients have tinnitus, but there are otherwise no associated features such as vertigo. Because high-frequency hearing is generally preserved, patients retain excellent understanding of speech, although presbycusis or noise exposure may cause high-frequency loss later in life. DFNA6 worsens over time without progressing to profound deafness.

Wolfram-like syndrome autosomal dominant: A disease characterized by the clinical triad of congenital progressive hearing impairment, diabetes mellitus, and optic atrophy. The hearing impairment, which is usually diagnosed in the first decade of life, is relatively constant and alters mainly low- and middle-frequency ranges.

Cataract 41: An opacification of the crystalline lens of the eye that frequently results in visual impairment or blindness. Opacities vary in morphology, are often confined to a portion of the lens, and may be static or progressive.
Cellular Location: Endoplasmic reticulum membrane.
Database Links:
  • Entrez Gene: 7466?Human
  • Entrez Gene: 22393?Mouse
  • Omim: 606201?Human
  • SwissProt: O76024?Human
  • SwissProt: P56695?Mouse
  • Unigene: 518602?Human
  • Unigene: 20916?Mouse
  • Synonyms:
  • CTRCT41 Antibody
  • DFNA14 Antibody
  • DFNA38 Antibody
  • DFNA6 Antibody
  • DIDMOAD Antibody
  • WFRS Antibody
  • WFS Antibody
  • WFS1 Antibody
  • WFSL Antibody
  • Wolfram syndrome Antibody
  • Wolfram syndrome 1 (wolframin) Antibody
  • WOLFRAMIN Antibody
  • wolframin ER transmembrane glycoprotein Antibody
  • Information: Target information shown above is from the UniProt Consortium.
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